Найден препарат от болезни Хантингтона

Каждый год болезнь Хантингтона развивается у нескольких тысяч человек. Она начинается с перепадов настроения и депрессии, позднее теряется контроль над движениями, затем развивается деменция; на поздних стадиях наступает паралич. Лекарства от этой болезни нет, и о ее патогенезе до сих пор известно слишком мало: так, например, до сих пор не установлена функция белка, мутация в гене которого вызывает развитие болезни. Заболевание обычно проявляется в возрасте 30–45 лет. Пациенты с болезнью Хантингтона вынуждены годами жить, зная, каким будет конец; заболевание освещено в массовой культуре, к примеру, в сериале «Доктор Хаус».

В мутантном гене HTT многократно умножается кодон (триплет нуклеотидов) CAG в гене HTT; этот кодон многократно повторяется и в немутантной форме гена; болезнь развивается, когда число повторов превышает 36. В результате экспрессии мутантного гена вместо нормального белка хантингтина Htt синтезируется его токсичная форма mHtt.

Новый препарат Ionis-HTTRx, который тестировали Сара Табризи (Sarah Tabrizi) и ее коллеги из Центра изучения болезни Хантингтона Университетского колледжа Лондона, представляет собой сигнальную молекулу, которая препятствует синтезу мутантного белка на рибосоме. Доставка препарата осуществляется путем эпидуральной инъекции.

В первой фазе клинического исследования участвовало 46 мужчин и женщин из Великобритании, Германии и Канады с болезнью Хантингтона на ранних стадиях развития. Три четверти добровольцев получили четыре инъекции препарата с интервалом в месяц; остальные получили плацебо. Сразу после первой инъекции концентрация mHtt в спинномозговой жидкости резко падала. Чем больше была доза препарата, тем заметнее было падение концентрации токсичного белка. Последний факт дает основания полагать, что выработка mHtt падала из-за действия лекарства. Побочных эффектов не наблюдалось.

Число пациентов, участвовавших в исследовании, было слишком невелико для того, чтобы можно было сделать окончательные выводы и перейти ко второй фазе, поэтому швейцарская фармакологическая компания Roche, спонсирующая разработку, планирует запустить новое, более масштабное исследование. Табризи надеется, что оно пройдет так же успешно, как и первое. «Если препарат работает так, как мы думаем, болезнь Хантингтона можно будет лечить еще до появления первых симптомов; в лучшем случае пациентам потребуется трех-четырехмесячный курс лечения, и болезнь будет побеждена», – рассказывает она.



Источник: Naked Science
 
По теме
Одна из ключевых задач национального проекта по здравоохранению – снижение смертности от онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний.
17.07.2018
 
Учитывая, что риск развития онкологических заболеваний увеличивается с возрастом, было принято решение дополнить диспансеризацию рядом обследований, направленных на ранее выявление злокачественных новообразований,
17.07.2018
Профилактическая деятельность, направленная на борьбу с наркоманией, ВИЧ–инфекцией среди подрастающего поколения, в летние каникулы не останавливается.
16.07.2018 КГБУЗ АКЦПБ со СПИДом
Перед судом предстал житель города Бийска, обвиняемый в незаконном собирании и  распространении сведений о частной жизни своей знакомой - Следственный комитет Следственным отделом по городу Бийск следственного управления Следственного комитета РФ по Алтайскому краю завершено расследование уголовного дела  в отношении 38-летнего местного жителя, обвиняемого в совершении преступлений,
17.07.2018 Следственный комитет
Лето – сезон не только отпусков, но и квартирных краж. Не так давно прокуратура города Барнаула направила в суд дело молодого барнаульца, подозреваемого в серии краж из квартир жителей краевой столицы, а также Новоалтайска.
13.07.2018 Вечерний Барнаул
В Барнауле покажут картины девушки-аутистки - Администрация г.Барнаул Ее зовут Анна Путинцева. Выставка девушки с аутистическим расстройством личности называется «Ликующий свет», и это уже вторая ее персональная выставка в нашем городе.
17.07.2018 Администрация г.Барнаул
Сергей Дугин передал службе социального такси Барнаула ключи от нового автомобиля для нужд маломобильных групп населения - Администрация г.Барнаул В рамках муниципальной программы «Социальная поддержка населения города Барнаула на 2015-2020 годы» приобретен новый автомобиль ГАЗ 2704 для городской службы социального такси.
17.07.2018 Администрация г.Барнаул
Что необходимо для игры в футбол - ИА Атмосфера Поклонники футбола предпочитают уделить время не только для того, чтобы узнать последние новости спортивного мира.
17.07.2018 ИА Атмосфера
В городе Бийске трое предпринимателей предстали перед судом по обвинению в мошенничестве и легализации денежных средств в особо крупном размере при утилизации опасных отходов - Следственный комитет Вторым отделом по расследованию особо важных дел следственного управления Следственного комитета Российской Федерации по Алтайскому краю завершено расследование уголовного дела в отношении 35-летнего генерального директо
17.07.2018 Следственный комитет
Так, 10.07.2018 в 18 часов 10 минут на ул. Воинов Интернационалистов, водитель 1949 года рождения, управляя автомобилем ВАЗ, совершил наезд на пешехода 2002 года рождения,
17.07.2018 Администрация г.Бийск
Накануне, 16 июля, во дворе домов № 81 и 83 по проспекту Комсомольскому работники подрядной организации установили бордюрный камень, а сегодня отсыпают территорию щебнем, чтобы в ближайшее время приступить к асфальтированию.
17.07.2018 Администрация г.Барнаул